Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WRN

WRN RecQ like helicase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p12
Koordináták
8. kromoszóma: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Exonok
35 exon, összesen 142,3 kb
Fehérje
1432 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RECQL2, RECQ3
MANE Select transzkriptum
ENST00000298139.7NM_000553.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Werner Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      An adult-onset progeroid syndrome caused by biallelic variants in WRN, with early cataracts, skin changes, diabetes, premature atherosclerosis and increased risk of sarcoma, melanoma and thyroid cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis supports surveillance for diabetes, cardiovascular disease and cancer.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A WRN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a WRN helyét zárójel jelöli. A WRN és környékén 7 gén a 8. kromoszómán, 30 604 974–31 604 973 között.8. kromoszóma8p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, fordított szálGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, előre szálSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, fordított szálGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, előre szálUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, fordított szálPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, fordított szálTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, fordított szálPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, előre szálWRNA WRN ábrája: 35 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 40 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely19. exon: 19 ismert betegségokozó hely20. exon: 12 ismert betegségokozó hely21. exon: 11 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 9 ismert betegségokozó hely25. exon: 15 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely29. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 5 ismert betegségokozó hely31. exon: 7 ismert betegségokozó hely32. exon: 9 ismert betegségokozó hely33. exon: 9 ismert betegségokozó hely34. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 033 810–31 033 973, 164 bázis2. exon: 31 058 372–31 058 543, 172 bázis3. exon: 31 059 153–31 059 265, 113 bázis4. exon: 31 064 289–31 064 434, 146 bázis5. exon: 31 064 915–31 065 063, 149 bázis6. exon: 31 067 033–31 067 182, 150 bázis7. exon: 31 068 258–31 068 327, 70 bázis8. exon: 31 076 173–31 076 287, 115 bázis9. exon: 31 080 867–31 081 296, 430 bázis10. exon: 31 083 699–31 083 779, 81 bázis11. exon: 31 085 166–31 085 246, 81 bázis12. exon: 31 087 776–31 087 920, 145 bázis13. exon: 31 088 890–31 088 965, 76 bázis14. exon: 31 090 465–31 090 532, 68 bázis15. exon: 31 090 834–31 090 942, 109 bázis16. exon: 31 091 830–31 091 898, 69 bázis17. exon: 31 096 768–31 096 850, 83 bázis18. exon: 31 100 849–31 100 955, 107 bázis19. exon: 31 111 615–31 111 799, 185 bázis20. exon: 31 116 354–31 116 528, 175 bázis21. exon: 31 120 243–31 120 424, 182 bázis22. exon: 31 124 522–31 124 623, 102 bázis23. exon: 31 124 908–31 125 000, 93 bázis24. exon: 31 132 365–31 132 506, 142 bázis25. exon: 31 141 430–31 141 600, 171 bázis26. exon: 31 141 681–31 141 775, 95 bázis27. exon: 31 142 626–31 142 701, 76 bázis28. exon: 31 143 550–31 143 623, 74 bázis29. exon: 31 147 053–31 147 128, 76 bázis30. exon: 31 147 364–31 147 476, 113 bázis31. exon: 31 150 341–31 150 455, 115 bázis32. exon: 31 154 624–31 154 755, 132 bázis33. exon: 31 157 368–31 157 530, 163 bázis34. exon: 31 167 022–31 167 230, 209 bázis35. exon: 31 172 995–31 176 138, 3144 bázis151015202530355′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 142,3 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4299 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WRN gént

371

pozíció a(z) WRN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 16 (4,3%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (16 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a WRN gén mind a 142,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.

A(z) WRN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WRN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WRN gén: WRN RecQ like helicase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN gén: WRN RecQ like helicase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wrn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet