Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q33.1
Koordináták
13. kromoszóma: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 30 kb
Fehérje
1186 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
ERCM2, XPGC
MANE Select transzkriptum
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ERCC5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a ERCC5 helyét zárójel jelöli. A ERCC5 és környékén 10 gén a 13. kromoszómán, 102 361 014–103 361 013 között.13. kromoszóma13q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, fordított szálFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, előre szálTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, fordított szálMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, fordított szálLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, fordított szálTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, fordított szálPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, előre szálBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, előre szálBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, előre szálERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, előre szálMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, fordított szálSLC10A2A ERCC5 ábrája: 15 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 102 846 032–102 846 354, 323 bázis2. exon: 102 852 118–102 852 293, 176 bázis3. exon: 102 853 757–102 853 872, 116 bázis4. exon: 102 854 288–102 854 374, 87 bázis5. exon: 102 856 052–102 856 112, 61 bázis6. exon: 102 858 275–102 858 418, 144 bázis7. exon: 102 861 507–102 861 714, 208 bázis8. exon: 102 862 030–102 863 103, 1074 bázis9. exon: 102 865 667–102 865 911, 245 bázis10. exon: 102 866 262–102 866 381, 120 bázis11. exon: 102 866 632–102 866 845, 214 bázis12. exon: 102 868 113–102 868 257, 145 bázis13. exon: 102 872 198–102 872 398, 201 bázis14. exon: 102 873 259–102 873 343, 85 bázis15. exon: 102 875 307–102 875 995, 689 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3561 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERCC5 gént

48

pozíció a(z) ERCC5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ERCC5 gén mind a 30 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC5 gén: ERCC excision repair 5, endonuclease. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5 gén: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet