Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.2
Koordináták
7. kromoszóma: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 41,5 kb
Fehérje
1283 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
ZWS1, ZWS
MANE Select transzkriptum
ENST00000248633.9NM_000466.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a PEX1 helyét zárójel jelöli. A PEX1 és környékén 13 gén a 7. kromoszómán, 92 007 773–93 007 772 között.7. kromoszóma7q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, előre szálAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, fordított szál: 92 112 159–92 179 511, fordított szál: 92 112 176–92 245 924, fordított szálLRRD1: 92 141 643–92 179 531, fordított szálLRRD1: 92 144 723–92 245 943, fordított szálKRIT1: 92 197 498–92 246 166, fordított szálKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, előre szálANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, előre szálGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, fordított szálERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, fordított szálPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, előre szálRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, fordított szálFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, fordított szálCDK6A PEX1 ábrája: 24 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán23. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 17 ismert betegségokozó hely21. exon: 24 ismert betegségokozó hely20. exon: 15 ismert betegségokozó hely19. exon: 11 ismert betegségokozó hely18. exon: 17 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 18 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 15 ismert betegségokozó hely12. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 18 ismert betegségokozó hely10. exon: 17 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 79 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 ismert betegségokozó hely24. exon: 92 487 025–92 487 541, 517 bázis23. exon: 92 489 293–92 489 423, 131 bázis22. exon: 92 489 714–92 489 911, 198 bázis21. exon: 92 491 272–92 491 502, 231 bázis20. exon: 92 492 953–92 493 129, 177 bázis19. exon: 92 494 293–92 494 396, 104 bázis18. exon: 92 494 487–92 494 629, 143 bázis17. exon: 92 496 713–92 496 777, 65 bázis16. exon: 92 499 704–92 499 838, 135 bázis15. exon: 92 501 507–92 501 673, 167 bázis14. exon: 92 501 890–92 502 079, 190 bázis13. exon: 92 503 041–92 503 195, 155 bázis12. exon: 92 504 732–92 504 902, 171 bázis11. exon: 92 506 248–92 506 344, 97 bázis10. exon: 92 506 994–92 507 126, 133 bázis9. exon: 92 509 329–92 509 411, 83 bázis8. exon: 92 510 944–92 511 047, 104 bázis7. exon: 92 511 580–92 511 703, 124 bázis6. exon: 92 513 848–92 513 967, 120 bázis5. exon: 92 517 276–92 518 042, 767 bázis4. exon: 92 518 141–92 518 255, 115 bázis3. exon: 92 518 995–92 519 078, 84 bázis2. exon: 92 522 102–92 522 245, 144 bázis1. exon: 92 528 307–92 528 520, 214 bázis2422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,5 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3852 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX1 gént

397

pozíció a(z) PEX1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX1 gén mind a 41,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX1 gén: peroxisomal biogenesis factor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1 gén: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet