Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q23.3
Koordináták
14. kromoszóma: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 27,4 kb
Fehérje
160 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE Select transzkriptum
ENST00000358664.9NM_002382.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytomaAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutoszomális domináns

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
14. kromoszóma, a MAX helyét zárójel jelöli. A MAX és környékén 9 gén a 14. kromoszómán, 64 588 822–65 588 821 között.14. kromoszóma14q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64 549 890–64 590 096, előre szálPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, előre szálPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, fordított szálSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, előre szálCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, előre szálCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, fordított szálGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, fordított szálRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, előre szálFNTBMAX: 65 075 127–65 102 517, fordított szálMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, előre szálFUT8A MAX ábrája: 5 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 65 075 127–65 076 663, 1537 bázis4. exon: 65 077 913–65 078 036, 124 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 65 093 708–65 093 815, 108 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 65 101 546–65 101 572, 27 bázis1. exon: 65 102 304–65 102 517, 214 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,4 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 483 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAX gént

48

pozíció a(z) MAX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAX gén mind a 27,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (2)

Az itt található, oldallal rendelkező MAX variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A67Dc.200C>A4. exon65 078 008Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R33Xc.97C>T3. exon65 093 782Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAX gén: MYC associated transcriptional regulator X. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX gén: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/max

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet