Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 18,5 kb
Fehérje
1239 aminosav
Más néven ismert
POLG1, POLGA
MANE Select transzkriptum
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Ataxia Neuropathy Spectrum

      A POLG- or TWNK-related disorder causing problems with balance and coordination, sensory nerve damage, eye movement problems and sometimes seizures.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides seizure management, including avoiding valproate.

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A POLG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
15. kromoszóma, a POLG helyét zárójel jelöli. A POLG és környékén 16 gén a 15. kromoszómán, 88 825 572–89 825 571 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, előre szálACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, fordított szálHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, fordított szálMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, előre szálABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fordított szálRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, előre szálFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, fordított szálPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fordított szálPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fordított szálRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, előre szálTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fordított szálKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fordított szálPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fordított szálPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, előre szálWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fordított szálMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, előre szálMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, fordított szálANPEPA POLG ábrája: 23 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán22. exon: 27 ismert betegségokozó hely21. exon: 28 ismert betegségokozó hely20. exon: 17 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 31 ismert betegségokozó hely17. exon: 16 ismert betegségokozó hely16. exon: 16 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 12 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 28 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 17 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 37 ismert betegségokozó hely23. exon: 89 316 320–89 316 827, 508 bázis22. exon: 89 317 376–89 317 536, 161 bázis21. exon: 89 318 541–89 318 749, 209 bázis20. exon: 89 318 931–89 319 099, 169 bázis19. exon: 89 319 228–89 319 350, 123 bázis18. exon: 89 320 766–89 321 012, 247 bázis17. exon: 89 321 125–89 321 260, 136 bázis16. exon: 89 321 736–89 321 853, 118 bázis15. exon: 89 321 962–89 322 015, 54 bázis14. exon: 89 322 742–89 322 902, 161 bázis13. exon: 89 323 404–89 323 511, 108 bázis12. exon: 89 323 815–89 323 901, 87 bázis11. exon: 89 324 107–89 324 227, 121 bázis10. exon: 89 325 450–89 325 686, 237 bázis9. exon: 89 326 612–89 326 738, 127 bázis8. exon: 89 326 912–89 327 063, 152 bázis7. exon: 89 327 167–89 327 349, 183 bázis6. exon: 89 328 456–89 328 535, 80 bázis5. exon: 89 328 685–89 328 831, 147 bázis4. exon: 89 328 943–89 329 110, 168 bázis3. exon: 89 330 081–89 330 276, 196 bázis2. exon: 89 333 096–89 333 913, 818 bázis1. exon: 89 334 673–89 334 824, 152 bázis2322201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,5 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3720 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLG gént

356

pozíció a(z) POLG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POLG gén mind a 18,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLG gén: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG gén: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet