Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q34
Koordináták
13. kromoszóma: 110 148 963–110 307 157 (GRCh38)
Exonok
52 exon, összesen 158,2 kb
Fehérje
1669 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000375820.10NM_001845.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COL4A1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A COL4A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a COL4A1 helyét zárójel jelöli. A COL4A1 és környékén 6 gén a 13. kromoszómán, 109 728 060–110 728 059 között.13. kromoszóma13q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbIRS2: 109 752 695–109 786 634, fordított szálIRS2COL4A1: 110 148 963–110 307 157, fordított szálCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, előre szálCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, fordított szálRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, előre szálNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, fordított szálCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, előre szálING1A COL4A1 ábrája: 52 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán52. exon: 2 ismert betegségokozó hely51. exon: 3 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely49. exon: 2 ismert betegségokozó hely48. exon: 3 ismert betegségokozó hely47. exon: 6 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely45. exon: 4 ismert betegségokozó hely44. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 9 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely39. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 9 ismert betegségokozó hely37. exon: 4 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 7 ismert betegségokozó hely34. exon: 5 ismert betegségokozó hely33. exon: 5 ismert betegségokozó hely32. exon: 9 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 10 ismert betegségokozó hely29. exon: 11 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 12 ismert betegségokozó hely25. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 110 148 963–110 150 444, 1482 bázis51. exon: 110 152 334–110 152 506, 173 bázis50. exon: 110 155 283–110 155 397, 115 bázis49. exon: 110 161 192–110 161 369, 178 bázis48. exon: 110 162 230–110 162 442, 213 bázis47. exon: 110 163 463–110 163 561, 99 bázis46. exon: 110 164 862–110 164 990, 129 bázis45. exon: 110 166 232–110 166 303, 72 bázis44. exon: 110 167 158–110 167 230, 73 bázis43. exon: 110 169 629–110 169 762, 134 bázis42. exon: 110 170 547–110 170 732, 186 bázis41. exon: 110 172 720–110 172 770, 51 bázis40. exon: 110 173 900–110 173 998, 99 bázis39. exon: 110 174 446–110 174 526, 81 bázis38. exon: 110 174 623–110 174 749, 127 bázis37. exon: 110 175 218–110 175 357, 140 bázis36. exon: 110 176 424–110 176 513, 90 bázis35. exon: 110 176 626–110 176 724, 99 bázis34. exon: 110 176 885–110 177 037, 153 bázis33. exon: 110 177 842–110 177 931, 90 bázis32. exon: 110 178 064–110 178 231, 168 bázis31. exon: 110 178 923–110 179 036, 114 bázis30. exon: 110 179 271–110 179 421, 151 bázis29. exon: 110 181 292–110 181 389, 98 bázis28. exon: 110 182 993–110 183 097, 105 bázis27. exon: 110 183 184–110 183 276, 93 bázis26. exon: 110 186 385–110 186 553, 169 bázis25. exon: 110 187 138–110 187 329, 192 bázis24. exon: 110 192 214–110 192 284, 71 bázis23. exon: 110 192 830–110 192 913, 84 bázis22. exon: 110 195 023–110 195 118, 96 bázis21. exon: 110 198 467–110 198 631, 165 bázis20. exon: 110 200 854–110 200 889, 36 bázis19. exon: 110 201 438–110 201 522, 85 bázis18. exon: 110 203 566–110 203 607, 42 bázis17. exon: 110 205 353–110 205 406, 54 bázis16. exon: 110 205 494–110 205 538, 45 bázis15. exon: 110 206 665–110 206 715, 51 bázis14. exon: 110 206 865–110 206 891, 27 bázis13. exon: 110 207 403–110 207 489, 87 bázis12. exon: 110 208 849–110 208 890, 42 bázis11. exon: 110 209 392–110 209 427, 36 bázis10. exon: 110 209 980–110 210 042, 63 bázis9. exon: 110 210 129–110 210 212, 84 bázis8. exon: 110 211 647–110 211 673, 27 bázis7. exon: 110 211 869–110 211 922, 54 bázis6. exon: 110 212 417–110 212 479, 63 bázis5. exon: 110 212 574–110 212 618, 45 bázis4. exon: 110 213 782–110 213 826, 45 bázis3. exon: 110 213 926–110 214 015, 90 bázis2. exon: 110 242 675–110 242 734, 60 bázis1. exon: 110 306 944–110 307 157, 214 bázis52504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 158,2 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5010 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL4A1 gént

192

pozíció a(z) COL4A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL4A1 gén mind a 158,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A1 gén: collagen type IV alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a1

Vancouver

Dante Labs. COL4A1 gén: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet