Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.11
Koordináták
12. kromoszóma: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 50,3 kb
Fehérje
871 aminosav
Más néven ismert
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select transzkriptum
ENST00000261740.7NM_021625.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A TRPV4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a TRPV4 helyét zárójel jelöli. A TRPV4 és környékén 14 gén a 12. kromoszómán, 109 308 244–110 308 243 között.12. kromoszóma12q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, fordított szálFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, előre szálMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, fordított szálKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, előre szálUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, fordított szálMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, előre szálMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, előre szálFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, fordított szálTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fordított szálGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, előre szálTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fordított szálGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, előre szálANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fordított szálC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, előre szálIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, előre szálATP2A2A TRPV4 ábrája: 16 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 109 783 089–109 783 778, 690 bázis15. exon: 109 784 316–109 784 437, 122 bázis14. exon: 109 786 710–109 786 837, 128 bázis13. exon: 109 788 400–109 788 716, 317 bázis12. exon: 109 792 363–109 792 429, 67 bázis11. exon: 109 792 652–109 792 817, 166 bázis10. exon: 109 793 527–109 793 600, 74 bázis9. exon: 109 793 930–109 794 022, 93 bázis8. exon: 109 794 329–109 794 487, 159 bázis7. exon: 109 796 525–109 796 704, 180 bázis6. exon: 109 798 614–109 798 912, 299 bázis5. exon: 109 800 618–109 800 758, 141 bázis4. exon: 109 802 991–109 803 143, 153 bázis3. exon: 109 808 296–109 808 468, 173 bázis2. exon: 109 814 411–109 814 827, 417 bázis1. exon: 109 833 350–109 833 398, 49 bázis161015′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 50,3 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2616 bázis kódolja a fehérjét.

    TRPV4 szekvenálása

    43

    TRPV4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a TRPV4 gén mind a 50,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) TRPV4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRPV4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the musculoskeletal system

    Még 72 tulajdonság megjelenítése

    Abnormality of limbs

    Még 66 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRPV4 gén: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4 gén: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trpv4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet