Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 10 474 950–10 630 758 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 155,8 kb
Fehérje
377 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000356607.9NM_004565.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A PEX14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PEX14 helyét zárójel jelöli. A PEX14 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 10 052 854–11 052 853 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10 032 832–10 181 244, előre szálUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, előre szálKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, előre szálPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, előre szálCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, előre szálCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, előre szálCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, fordított szálDFFAPEX14: 10 474 950–10 630 758, előre szálPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, fordított szálCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, fordított szálCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, előre szálTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, fordított szálMASP2A PEX14 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 474 950–10 475 002, 53 bázis2. exon: 10 495 274–10 495 321, 48 bázis3. exon: 10 536 213–10 536 297, 85 bázis4. exon: 10 599 238–10 599 366, 129 bázis5. exon: 10 618 332–10 618 417, 86 bázis6. exon: 10 623 019–10 623 121, 103 bázis7. exon: 10 624 340–10 624 437, 98 bázis8. exon: 10 627 272–10 627 363, 92 bázis9. exon: 10 629 531–10 630 758, 1228 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 155,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1134 bázis kódolja a fehérjét.

PEX14 szekvenálása

7

PEX14-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PEX14 gén mind a 155,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PEX14 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PEX14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX14 gén: peroxisomal biogenesis factor 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. PEX14 gén: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet