Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LMNA

lamin A/C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Koordináták
1. kromoszóma: 156 114 711–156 140 081 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 25,4 kb
Fehérje
664 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HGPS, MADA
Korábbi jelölések
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000368300.9NM_170707.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Cardiac Conduction Defect

      A general term for disorders of electrical conduction in the heart, including inherited forms of atrioventricular block.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy, Dunnigan TypeAutoszomális domináns

      Familial Partial lipodystrophy, Dunnigan type (FPLD2) is a rare form of genetic lipodystrophy characterized by a loss of subcutaneous adipose tissue from the trunk, buttocks and limbs; fat accumulation in the neck, face, axillary and pelvic regions; muscular hypertrophy; and usually associated with metabolic complications such as insulin resistance, diabetes mellitus, dyslipidemia and liver steatosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Mandibuloacral DysplasiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in LMNA (type A) or ZMPSTE24 (type B), which cause underdevelopment of the jaw and collarbones, skin changes, fat loss and metabolic complications such as insulin resistance.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides monitoring for diabetes, lipid and other complications.

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LMNA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a LMNA helyét zárójel jelöli. A LMNA és környékén 33 gén a 1. kromoszómán, 155 627 396–156 627 395 között.1. kromoszóma1q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb: 155 626 755–155 648 640, fordított szálYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fordított szálYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, előre szálDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fordított szálGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, előre szálSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, fordított szálRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, fordított szálKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, előre szálRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, fordított szálARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, fordított szálSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, fordított szálUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, előre szálLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, előre szálRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, fordított szálMEX3ALMNA: 156 114 711–156 140 081, előre szálLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, előre szálSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, előre szálSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, előre szálPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, előre szálPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, előre szálBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, fordított szálSMG5: 156 249 223–156 282 862, fordított szálTMEM79: 156 282 928–156 293 185, előre szálTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, fordított szálGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, fordított szálVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, fordított szálCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, előre szálTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, előre szálRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, fordított szálMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, fordított szálIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, előre szálTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, előre szálNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, fordított szálGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, előre szálHAPLN2A LMNA ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 99 ismert betegségokozó hely2. exon: 26 ismert betegségokozó hely3. exon: 28 ismert betegségokozó hely4. exon: 44 ismert betegségokozó hely5. exon: 27 ismert betegségokozó hely6. exon: 63 ismert betegségokozó hely7. exon: 40 ismert betegségokozó hely8. exon: 18 ismert betegségokozó hely9. exon: 28 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 156 114 711–156 115 274, 564 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 156 130 617–156 130 773, 157 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 156 134 403–156 134 528, 126 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 156 134 805–156 134 975, 171 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 156 135 187–156 135 312, 126 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 156 135 901–156 136 121, 221 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 156 136 214–156 136 436, 223 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 156 136 921–156 137 028, 108 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 156 137 113–156 137 232, 120 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 156 137 654–156 137 743, 90 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 156 138 488–156 138 757, 270 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 156 139 080–156 140 081, 1002 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,4 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1995 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LMNA gént

440

pozíció a(z) LMNA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LMNA gén mind a 25,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (34)

Az itt található, oldallal rendelkező LMNA variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A242Vc.725C>T4. exon156 134 890Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.768G>A4. exon156 134 933Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1157+2T>A6. intron156 136 123Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1608+1G>A9. intron156 137 233Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1698+13C>A10. intron156 137 756Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E161Kc.481G>A2. exon156 130 741Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E317Kc.949G>A6. exon156 135 913Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E358Kc.1072G>A6. exon156 136 036Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R62Gc.184C>G1. exon156 115 102Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R190Qc.569G>A3. exon156 134 458Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 34 LMNA variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LMNA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LMNA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 83 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the cardiovascular system

Még 66 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of head or neck

Még 55 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of limbs

Még 50 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the integument

Még 48 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the nervous system

Még 27 tulajdonság megjelenítése

Laboratory abnormality

Még 19 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LMNA gén: lamin A/C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. LMNA gén: lamin A/C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lmna

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet