Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FANCB

FA complementation group B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 29,7 kb
Fehérje
859 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select transzkriptum
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FANCB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a FANCB helyét zárójel jelöli. A FANCB és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 14 358 237–15 358 236 között.X. kromoszómaXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, előre szálGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, fordított szálFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, előre szálMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, fordított szálASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, fordított szálASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, fordított szálPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, fordított szálVEGFDA FANCB ábrája: 10 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 843 405–14 843 981, 577 bázis9. exon: 14 844 503–14 844 740, 238 bázis8. exon: 14 844 856–14 845 286, 431 bázis7. exon: 14 850 505–14 850 674, 170 bázis6. exon: 14 853 039–14 853 167, 129 bázis5. exon: 14 857 862–14 857 954, 93 bázis4. exon: 14 859 182–14 859 334, 153 bázis3. exon: 14 864 560–14 865 580, 1021 bázis2. exon: 14 868 923–14 869 043, 121 bázis1. exon: 14 872 986–14 873 069, 84 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29,7 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2580 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FANCB gént

11

pozíció a(z) FANCB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FANCB gén mind a 29,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCB gén: FA complementation group B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB gén: FA complementation group B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fancb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet