Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BBS10

Bardet-Biedl syndrome 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.2
Koordináták
12. kromoszóma: 76 344 474–76 348 415 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3,9 kb
Fehérje
723 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ23560
Korábbi jelölések
C12orf58
MANE Select transzkriptum
ENST00000650064.2NM_024685.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BBS10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a BBS10 helyét zárójel jelöli. A BBS10 és környékén 5 gén a 12. kromoszómán, 75 846 445–76 846 444 között.12. kromoszóma12q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbPHLDA1: 76 025 447–76 032 560, fordított szálPHLDA1NAP1L1: 76 032 987–76 085 624, fordított szálNAP1L1BBS10: 76 344 474–76 348 415, fordított szálBBS10OSBPL8: 76 351 319–76 559 840, fordított szálOSBPL8ZDHHC17: 76 763 993–76 853 940, előre szálZDHHC17CSRP2: 76 843 865–76 879 638, fordított szálCSRP2A BBS10 ábrája: 2 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán2. exon: 193 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 ismert betegségokozó hely2. exon: 76 344 474–76 347 787, 3314 bázis1. exon: 76 348 162–76 348 415, 254 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,9 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2172 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BBS10 gént

221

pozíció a(z) BBS10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BBS10 gén mind a 3,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS10 gén: Bardet-Biedl syndrome 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs10

Vancouver

Dante Labs. BBS10 gén: Bardet-Biedl syndrome 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet