Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LIPH

lipase H

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.2
Koordináták
3. kromoszóma: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 46,3 kb
Fehérje
451 aminosav
Más néven ismert
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select transzkriptum
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A LIPH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a LIPH helyét zárójel jelöli. A LIPH és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 185 029 425–186 029 424 között.3. kromoszóma3q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, előre szálVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, fordított szálC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, fordított szálEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, előre szálMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, fordított szálTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, fordított szálLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, előre szálSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, fordított szálIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, fordított szálTRA2BA LIPH ábrája: 10 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 185 506 262–185 508 877, 2616 bázis9. exon: 185 511 524–185 511 697, 174 bázis8. exon: 185 514 410–185 514 521, 112 bázis7. exon: 185 517 067–185 517 162, 96 bázis6. exon: 185 519 142–185 519 309, 168 bázis5. exon: 185 524 071–185 524 160, 90 bázis4. exon: 185 527 484–185 527 585, 102 bázis3. exon: 185 533 571–185 533 679, 109 bázis2. exon: 185 534 765–185 535 132, 368 bázis1. exon: 185 552 423–185 552 588, 166 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,3 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1356 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LIPH gént

7

pozíció a(z) LIPH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LIPH gén mind a 46,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LIPH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LIPH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPH gén: lipase H. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH gén: lipase H [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/liph

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet