Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p21.1
Koordináták
8. kromoszóma: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 30,8 kb
Fehérje
601 aminosav
Más néven ismert
EFO2
Korábbi jelölések
RBS
MANE Select transzkriptum
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ESCO2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ESCO2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a ESCO2 helyét zárójel jelöli. A ESCO2 és környékén 11 gén a 8. kromoszómán, 27 289 935–28 289 934 között.8. kromoszóma8p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, fordított szálTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, előre szálPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, fordított szálCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, előre szálEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, fordított szálCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, előre szálSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, fordított szálCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, előre szálESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, fordított szálPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, fordított szálSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, fordított szálNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, előre szálELP3A ESCO2 ábrája: 11 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 27 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 774 554–27 774 607, 54 bázis2. exon: 27 775 499–27 775 567, 69 bázis3. exon: 27 776 362–27 777 169, 808 bázis4. exon: 27 780 174–27 780 267, 94 bázis5. exon: 27 784 000–27 784 057, 58 bázis6. exon: 27 787 885–27 788 002, 118 bázis7. exon: 27 788 847–27 788 978, 132 bázis8. exon: 27 791 963–27 792 052, 90 bázis9. exon: 27 792 668–27 792 811, 144 bázis10. exon: 27 799 541–27 799 716, 176 bázis11. exon: 27 803 306–27 805 316, 2011 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,8 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1806 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ESCO2 gént

70

pozíció a(z) ESCO2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ESCO2 gén mind a 30,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ESCO2 gén: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2 gén: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/esco2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet