Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WT1

WT1 transcription factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p13
Koordináták
11. kromoszóma: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 47,8 kb
Fehérje
522 aminosav
Más néven ismert
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Korábbi jelölések
GUD
MANE Select transzkriptum
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

  • Hereditary Wilms Tumour

    • Inherited susceptibility to Wilms tumour (nephroblastoma), including WT1- and REST-related forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Regular kidney ultrasound in early childhood allows tumours to be found early; WT1 carriers may also need kidney-function and gonadal checks.

A WT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a WT1 helyét zárójel jelöli. A WT1 és környékén 6 gén a 11. kromoszómán, 31 911 657–32 911 656 között.11. kromoszóma11p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, előre szálRCN1: 32 090 968–32 107 639, előre szálRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, fordított szálWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, előre szálEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, fordított szálCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, előre szálPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, előre szálQSER1A WT1 ábrája: 10 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 19 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 29 ismert betegségokozó hely10. exon: 32 387 775–32 389 179, 1405 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 32 391 972–32 392 064, 93 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 32 392 666–32 392 755, 90 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 32 396 257–32 396 407, 151 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 32 399 948–32 400 044, 97 bázis5. exon: 32 416 490–32 416 540, 51 bázis4. exon: 32 417 577–32 417 654, 78 bázis3. exon: 32 427 956–32 428 058, 103 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 32 428 497–32 428 619, 123 bázis1. exon: 32 434 700–32 435 539, 840 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1569 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WT1 gént

112

pozíció a(z) WT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WT1 gén mind a 47,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (19)

Az itt található, oldallal rendelkező WT1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.965+1G>A4. intron32 417 576Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1447+4C>T1432+4C>T9. intron32 391 968Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1447+5G>A1432+5G>A9. intron32 391 967Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1448-1G>A9. intron32 389 180Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G152Afs*11c.455del1. exon32 434 905Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H446Qc.1338C>A8. exon32 392 682Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H450Yc.1348C>T8. exon32 392 672Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P137Rfs*26c.410del1. exon32 434 950Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q462Xc.1384C>T9. exon32 392 035Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R374Xc.1120C>T7. exon32 396 401Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 19 WT1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WT1 gén: WT1 transcription factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1 gén: WT1 transcription factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet