Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 19,5 kb
Fehérje
404 aminosav
Más néven ismert
FLJ23251
Korábbi jelölések
UBE1DC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000356232.10NM_024818.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A UBA5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a UBA5 helyét zárójel jelöli. A UBA5 és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 132 170 062–133 170 061 között.3. kromoszóma3q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, fordított szálCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, előre szálACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, előre szálDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, fordított szálACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, fordított szálNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, előre szálACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, előre szálUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, fordított szálNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, előre szálTMEM108A UBA5 ábrája: 12 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 132 660 329–132 660 698, 370 bázis2. exon: 132 665 823–132 665 868, 46 bázis3. exon: 132 665 984–132 666 073, 90 bázis4. exon: 132 668 818–132 668 927, 110 bázis5. exon: 132 670 198–132 670 284, 87 bázis6. exon: 132 670 965–132 671 049, 85 bázis7. exon: 132 671 777–132 671 881, 105 bázis8. exon: 132 672 050–132 672 177, 128 bázis9. exon: 132 675 248–132 675 383, 136 bázis10. exon: 132 675 605–132 675 680, 76 bázis11. exon: 132 675 817–132 675 923, 107 bázis12. exon: 132 676 443–132 679 794, 3352 bázis1246810125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 19,5 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1215 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UBA5 gént

    19

    pozíció a(z) UBA5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 2 (11%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a UBA5 gén mind a 19,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) UBA5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UBA5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 34 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UBA5 gén: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. UBA5 gén: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/uba5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet