Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SC5D

sterol-C5-desaturase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3-q24.1
Koordináták
11. kromoszóma: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 20,6 kb
Fehérje
299 aminosav
Korábbi jelölések
SC5DL
MANE Select transzkriptum
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SC5D gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SC5D felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SC5D helyét zárójel jelöli. A SC5D és környékén 5 gén a 11. kromoszómán, 120 803 091–121 803 090 között.11. kromoszóma11q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, előre szálGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, előre szálTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, előre szálTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, előre szálTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, előre szálSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, előre szálSORL1A SC5D ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 121 292 771–121 292 816, 46 bázis2. exon: 121 303 366–121 303 585, 220 bázis3. exon: 121 304 361–121 304 493, 133 bázis4. exon: 121 306 386–121 306 486, 101 bázis5. exon: 121 307 057–121 313 410, 6354 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,6 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 900 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SC5D gént

4

pozíció a(z) SC5D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SC5D gén mind a 20,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SC5D gén: sterol-C5-desaturase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D gén: sterol-C5-desaturase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sc5d

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet