Gén
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000228253↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4509↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- mitochondria
- Más néven ismert
- ATP8, A6L, URFA6L
- Korábbi jelölések
- MTATP8
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MT-ATP8-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MT-ATP8 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MT-ATP8 gént
1
pozíció a(z) MT-ATP8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A(z) MT-ATP8 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MT-ATP8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MT-ATP8 gén: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-atp8
Dante Labs. MT-ATP8 gén: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-atp8
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt