Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTB

actin beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 3,5 kb
Fehérje
375 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A ACTB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a ACTB helyét zárójel jelöli. A ACTB és környékén 15 gén a 7. kromoszómán, 5 028 875–6 028 874 között.7. kromoszóma7p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, előre szálRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, előre szálRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, előre szálRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, előre szálWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, előre szálSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, fordított szálTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, fordított szálFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, fordított szálACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, előre szálFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, fordított szálRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, előre szálOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, előre szálCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, fordított szálRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, fordított szálPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, előre szálAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, fordított szálEIF2AK1A ACTB ábrája: 6 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 23 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 527 148–5 527 891, 744 bázis5. exon: 5 528 004–5 528 185, 182 bázis4. exon: 5 528 281–5 528 719, 439 bázis3. exon: 5 529 161–5 529 400, 240 bázis2. exon: 5 529 535–5 529 663, 129 bázis1. exon: 5 530 524–5 530 601, 78 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,5 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1128 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTB gént

59

pozíció a(z) ACTB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 59 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ACTB gén mind a 3,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTB gén: actin beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB gén: actin beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet