Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.3
Koordináták
X. kromoszóma: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2,5 kb
Fehérje
153 aminosav
Más néven ismert
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select transzkriptum
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Átfogóbb csoportosítások

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

A NDUFB11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a NDUFB11 helyét zárójel jelöli. A NDUFB11 és környékén 15 gén a X. kromoszómán, 46 643 459–47 643 458 között.X. kromoszómaXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, fordított szálSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, előre szálRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, előre szálJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, előre szálRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, fordított szálNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, előre szálRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, előre szálUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, előre szálCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, előre szálUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, előre szálZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, fordított szálZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, előre szálARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, fordított szálSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, előre szálTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, fordított szálCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, fordított szálELK1A NDUFB11 ábrája: 3 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 47 142 216–47 142 440, 225 bázis2. exon: 47 142 614–47 142 744, 131 bázis1. exon: 47 144 473–47 144 702, 230 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,5 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 462 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFB11 gént

8

pozíció a(z) NDUFB11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NDUFB11 gén mind a 2,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NDUFB11 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufb11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet