Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 17,4 kb
Fehérje
658 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CPTASE
Korábbi jelölések
CPT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Carnitine Palmitoyltransferase II DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in CPT2; the common adult form causes episodes of muscle pain and muscle breakdown (rhabdomyolysis) after prolonged exercise, fasting, cold or illness, while rare infantile forms are severe.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing helps avoid triggers, guides safe exercise and fasting habits, and supports fast treatment of muscle breakdown to protect the kidneys.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CPT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CPT2 helyét zárójel jelöli. A CPT2 és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 52 705 511–53 705 510 között.1. kromoszóma1p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, előre szálZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, előre szálZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, fordított szálECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, előre szálSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, előre szálPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, fordított szálSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, előre szálCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, fordított szálCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, fordított szálMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, fordított szálLRP8: 53 413 149–53 440 018, fordított szálDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, előre szálDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, fordított szálGLIS1A CPT2 ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 131 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 ismert betegségokozó hely1. exon: 53 196 824–53 197 095, 272 bázis2. exon: 53 200 719–53 200 799, 81 bázis3. exon: 53 202 323–53 202 429, 107 bázis4. exon: 53 210 015–53 211 319, 1305 bázis5. exon: 53 213 264–53 214 197, 934 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,4 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1977 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CPT2 gént

209

pozíció a(z) CPT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CPT2 gén mind a 17,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPT2 gén: carnitine palmitoyltransferase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2 gén: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cpt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet