Gén
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138346(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1763(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q21.3
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
- Exonok
- 21 exon, összesen 57,9 kb
- Fehérje
- 1060 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0083
- Korábbi jelölések
- DNA2L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DNA2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.
- Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.
A DNA2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 57,9 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3183 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNA2 gént
14
pozíció a(z) DNA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (7,1%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a DNA2 gén mind a 57,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.
A(z) DNA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Depression
- Obstructive sleep apnea
- Pressure on spinal cord
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DNA2 gén: DNA replication helicase/nuclease 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dna2
Dante Labs. DNA2 gén: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dna2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt