Gén
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000119638(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 91754(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q24.3
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 75 079 353–75 127 048 (GRCh38)
- Exonok
- 22 exon, összesen 47,7 kb
- Fehérje
- 979 aminosav
- Más néven ismert
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NEK9-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NEK9 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A NEK9 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 47,7 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2940 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NEK9 gént
8
pozíció a(z) NEK9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NEK9 gén mind a 47,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.
A(z) NEK9 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEK9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Stiff neck
- Wry neck
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Beaked nose
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NEK9 gén: NIMA related kinase 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nek9
Dante Labs. NEK9 gén: NIMA related kinase 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nek9
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt