Gén
STAT4
signal transducer and activator of transcription 4
- HGNC 11365↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138378↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6775↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q32.2-q32.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 191 029 576–191 150 994 (GRCh38)
- Exonok
- 24 exon, összesen 121,4 kb
- Fehérje
- 748 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000392320.7NM_003151.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a STAT4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) STAT4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A STAT4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 121,4 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2247 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) STAT4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STAT4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Meningitis
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Acne
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
Még 26 tulajdonság megjelenítése
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Autoimmunity
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased inflammatory response
- Malar rash
- Pimple
- Recurrent infections
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Brain inflammation
- Discoid lupus rash
- Lupus anticoagulant
- Muscle inflammation
- Non-infectious meningitis
- Serositis
- Systemic lupus erythematosus
Abnormality of the nervous system
- Migraine
- Abnormal gait
- Confusion
- Headache
- Weakness of one side of body
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Behavioral abnormality
- Cranial nerve paralysis
- Depression
- Disturbances of consciousness
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis on one side of body
- Pins and needles feeling
- Psychosis
- Rise in pressure inside skull
- Chorea
- Cognitive impairment
- Language impairment
Laboratory abnormality
- Fever
- High ESR
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High urine neutrophil count
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in vein
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Superficial thrombophlebitis
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Inflammation of testicles
- Genital ulcers
- Kidney inflammation
- Lupus nephritis
- Nephrotic syndrome
- Renal failure
- Urinary tract abnormalities
- Epididymitis
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the integument
- Morphea
- Open skin sore
- Firm lump under the skin
- Papule
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the skin
- Hair loss
- Positive pathergy test
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). STAT4 gén: signal transducer and activator of transcription 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stat4
Dante Labs. STAT4 gén: signal transducer and activator of transcription 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stat4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt