Gén
RAB3GAP1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
- HGNC 17063↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000115839↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 22930↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q21.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 135 052 292–135 170 710 (GRCh38)
- Exonok
- 24 exon, összesen 118,4 kb
- Fehérje
- 981 aminosav
- Más néven ismert
- RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264158.13NM_012233.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a RAB3GAP1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma
- Syndromic Microphthalmia
Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.
A RAB3GAP1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 118,4 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2946 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAB3GAP1 gént
42
pozíció a(z) RAB3GAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RAB3GAP1 gén mind a 118,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- BCORBCL6 corepressor1 betegséget oszt meg
- BMP4bone morphogenetic protein 41 betegséget oszt meg
- COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B1 betegséget oszt meg
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease1 betegséget oszt meg
- FAT1FAT atypical cadherin 11 betegséget oszt meg
- HCCSholocytochrome c synthase1 betegséget oszt meg
- HMX1H6 family homeobox 11 betegséget oszt meg
- MAB21L2mab-21 like 21 betegséget oszt meg
- NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B111 betegséget oszt meg
- OTX2orthodenticle homeobox 21 betegséget oszt meg
A(z) RAB3GAP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RAB3GAP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Enlarged sylvian cistern
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of the cerebellum
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Abnormally small eyeball
- Cerebral visual impairment
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Optic atrophy
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Permanent flexion of the finger or toe
- Spastic diplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Prominent swayback
- Scoliosis
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RAB3GAP1 gén: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rab3gap1
Dante Labs. RAB3GAP1 gén: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rab3gap1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt