Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GDF6

growth differentiation factor 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.1
Koordináták
8. kromoszóma: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 18,5 kb
Fehérje
455 aminosav
Más néven ismert
BMP13, KFS, KFS1
Korábbi jelölések
SGM1
MANE Select transzkriptum
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GDF6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GDF6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a GDF6 helyét zárójel jelöli. A GDF6 és környékén 5 gén a 8. kromoszómán, 95 651 570–96 651 569 között.8. kromoszóma8q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 806, fordított szálGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, fordított szálUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, fordított szálMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, előre szálPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, előre szálSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, előre szálCPQA GDF6 ábrája: 2 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 96 142 333–96 145 524, 3192 bázis1. exon: 96 160 287–96 160 806, 520 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,5 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1368 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GDF6 gént

2

pozíció a(z) GDF6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GDF6 gén mind a 18,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF6 gén: growth differentiation factor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. GDF6 gén: growth differentiation factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gdf6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet