Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IQCB1

IQ motif containing B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.33
Koordináták
3. kromoszóma: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 65,3 kb
Fehérje
598 aminosav
Más néven ismert
KIAA0036, NPHP5, SLSN5
MANE Select transzkriptum
ENST00000310864.11NM_001023570.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutoszomális recesszív

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

A IQCB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a IQCB1 helyét zárójel jelöli. A IQCB1 és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 121 302 411–122 302 410 között.3. kromoszóma3q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbSTXBP5L: 120 908 072–121 424 761, előre szálSTXBP5LPOLQ: 121 431 419–121 546 007, fordított szálPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, előre szálARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, előre szálFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, fordított szálHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, fordított szálGOLGB1IQCB1: 121 769 761–121 835 060, fordított szálIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, előre szálEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, előre szálSLC15A2ILDR1: 121 987 322–122 022 282, fordított szálILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, előre szálCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, előre szálCASRA IQCB1 ábrája: 15 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 121 769 761–121 770 574, 814 bázis14. exon: 121 772 557–121 772 713, 157 bázis13. exon: 121 781 743–121 781 874, 132 bázis12. exon: 121 788 284–121 788 432, 149 bázis11. exon: 121 790 073–121 790 215, 143 bázis10. exon: 121 795 457–121 795 566, 110 bázis9. exon: 121 797 118–121 797 227, 110 bázis8. exon: 121 799 196–121 799 374, 179 bázis7. exon: 121 807 344–121 807 443, 100 bázis6. exon: 121 808 916–121 809 009, 94 bázis5. exon: 121 826 051–121 826 180, 130 bázis4. exon: 121 828 470–121 828 632, 163 bázis3. exon: 121 828 861–121 828 972, 112 bázis2. exon: 121 834 391–121 834 479, 89 bázis1. exon: 121 834 966–121 835 060, 95 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 65,3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1797 bázis kódolja a fehérjét.

IQCB1 szekvenálása

55

IQCB1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (3,6%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (2 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a IQCB1 gén mind a 65,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IQCB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IQCB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IQCB1 gén: IQ motif containing B1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/iqcb1

Vancouver

Dante Labs. IQCB1 gén: IQ motif containing B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/iqcb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet