Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 210,2 kb
Fehérje
1406 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LCA8
Korábbi jelölések
RP12
MANE Select transzkriptum
ENST00000367400.8NM_201253.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CRB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CRB1 helyét zárójel jelöli. A CRB1 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 196 873 354–197 873 353 között.1. kromoszóma1q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, előre szálCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, előre szálCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, előre szálCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, fordított szálF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fordított szálASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fordított szálZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, előre szálCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, fordított szálDENND1BA CRB1 ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 59 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 96 ismert betegségokozó hely7. exon: 71 ismert betegségokozó hely8. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 96 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely11. exon: 23 ismert betegségokozó hely12. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 197 268 252–197 268 482, 231 bázis2. exon: 197 328 422–197 329 003, 582 bázis3. exon: 197 344 281–197 344 476, 196 bázis4. exon: 197 347 340–197 347 479, 140 bázis5. exon: 197 356 831–197 357 013, 183 bázis6. exon: 197 421 000–197 421 956, 957 bázis7. exon: 197 427 454–197 428 001, 548 bázis8. exon: 197 429 449–197 429 614, 166 bázis9. exon: 197 434 706–197 435 612, 907 bázis10. exon: 197 438 547–197 438 675, 129 bázis11. exon: 197 442 166–197 442 292, 127 bázis12. exon: 197 477 664–197 478 455, 792 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 210,2 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4221 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRB1 gént

481

pozíció a(z) CRB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRB1 gén mind a 210,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRB1 gén: crumbs cell polarity complex component 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. CRB1 gén: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet