Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SALL1

spalt like transcription factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q12.1
Koordináták
16. kromoszóma: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 15,3 kb
Fehérje
1324 aminosav
Más néven ismert
Hsal1, ZNF794
Korábbi jelölések
TBS
MANE Select transzkriptum
ENST00000251020.9NM_002968.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SALL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SALL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SALL1 helyét zárójel jelöli. A SALL1 és környékén 5 gén a 16. kromoszómán, 50 643 626–51 643 625 között.16. kromoszóma16q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, előre szálNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, fordított szálSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, előre szálNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, előre szálCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, fordított szálSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, előre szálHNRNPA1L3A SALL1 ábrája: 3 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán2. exon: 78 ismert betegségokozó hely3. exon: 51 135 982–51 137 552, 1571 bázis2. exon: 51 138 688–51 142 145, 3458 bázis1. exon: 51 151 166–51 151 270, 105 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,3 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3975 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SALL1 gént

79

pozíció a(z) SALL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 78 (99%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (78 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a SALL1 gén mind a 15,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

A(z) SALL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SALL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SALL1 gén: spalt like transcription factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1 gén: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sall1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet