Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
412 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000219794.11NM_005881.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BCKDK gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BCKDK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a BCKDK helyét zárójel jelöli. A BCKDK és környékén 40 gén a 16. kromoszómán, 30 610 589–31 610 588 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, fordított szálZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, előre szálPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, előre szálFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, előre szál: 30 704 067–30 745 169, előre szálTMEM265: 30 737 880–30 745 196, előre szálPHKG2: 30 748 245–30 761 176, előre szálPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fordított szálCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, előre szálRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fordított szálZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, fordított szálBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, előre szálCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, előre szálFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, előre szálORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, előre szálSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, előre szálHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fordított szálSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, előre szálSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fordított szálZNF646: 31 074 394–31 084 196, előre szálPRSS53: 31 083 437–31 089 628, fordított szál: 31 083 439–31 094 956, fordított szálVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fordított szálVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, előre szálBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, előre szálKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fordított szálPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, fordított szálFUS: 31 180 131–31 196 963, előre szálFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fordított szálPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, előre szálTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fordított szálPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, előre szálITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, előre szálITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, előre szálITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fordított szálCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fordított szálZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, előre szálARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, előre szálTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, előre szálRUSF1: 31 489 465–31 509 309, fordított szálRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, előre szálAHSPA BCKDK ábrája: 12 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 108 386–31 108 479, 94 bázis2. exon: 31 109 047–31 109 418, 372 bázis3. exon: 31 109 511–31 109 579, 69 bázis4. exon: 31 109 673–31 109 783, 111 bázis5. exon: 31 110 077–31 110 124, 48 bázis6. exon: 31 110 205–31 110 324, 120 bázis7. exon: 31 110 401–31 110 499, 99 bázis8. exon: 31 110 688–31 110 761, 74 bázis9. exon: 31 111 091–31 111 219, 129 bázis10. exon: 31 111 300–31 111 389, 90 bázis11. exon: 31 111 869–31 112 027, 159 bázis12. exon: 31 112 121–31 112 791, 671 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1239 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BCKDK gént

7

pozíció a(z) BCKDK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BCKDK gén mind a 4,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDK gén: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. BCKDK gén: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bckdk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet