Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p15.32
Koordináták
4. kromoszóma: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Exonok
37 exon, összesen 131,7 kb
Fehérje
1620 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select transzkriptum
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autoszomális recesszív

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CC2D2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a CC2D2A helyét zárójel jelöli. A CC2D2A és környékén 9 gén a 4. kromoszómán, 15 035 717–16 035 716 között.4. kromoszóma4p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, előre szálCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, előre szálC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, előre szálCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, fordított szálFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, előre szálZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, előre szálBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, előre szálCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, fordított szálFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, fordított szálFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, fordított szálPROM1A CC2D2A ábrája: 37 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 11 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 14 ismert betegségokozó hely16. exon: 15 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely21. exon: 14 ismert betegségokozó hely22. exon: 9 ismert betegségokozó hely23. exon: 7 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely25. exon: 7 ismert betegségokozó hely26. exon: 14 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 7 ismert betegségokozó hely29. exon: 19 ismert betegségokozó hely30. exon: 17 ismert betegségokozó hely31. exon: 8 ismert betegségokozó hely32. exon: 10 ismert betegségokozó hely33. exon: 9 ismert betegségokozó hely34. exon: 11 ismert betegségokozó hely35. exon: 11 ismert betegségokozó hely36. exon: 24 ismert betegségokozó hely37. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 469 882–15 470 057, 176 bázis2. exon: 15 475 915–15 475 971, 57 bázis3. exon: 15 478 723–15 478 806, 84 bázis4. exon: 15 480 704–15 480 827, 124 bázis5. exon: 15 502 429–15 502 517, 89 bázis6. exon: 15 502 822–15 502 923, 102 bázis7. exon: 15 510 139–15 510 240, 102 bázis8. exon: 15 511 247–15 511 423, 177 bázis9. exon: 15 514 707–15 514 869, 163 bázis10. exon: 15 515 868–15 516 004, 137 bázis11. exon: 15 516 625–15 516 756, 132 bázis12. exon: 15 527 447–15 527 656, 210 bázis13. exon: 15 528 620–15 528 726, 107 bázis14. exon: 15 533 193–15 533 333, 141 bázis15. exon: 15 536 920–15 537 076, 157 bázis16. exon: 15 537 899–15 538 137, 239 bázis17. exon: 15 540 837–15 541 014, 178 bázis18. exon: 15 550 824–15 550 980, 157 bázis19. exon: 15 553 158–15 553 305, 148 bázis20. exon: 15 555 072–15 555 210, 139 bázis21. exon: 15 557 304–15 557 507, 204 bázis22. exon: 15 559 165–15 559 257, 93 bázis23. exon: 15 560 531–15 560 622, 92 bázis24. exon: 15 563 355–15 563 522, 168 bázis25. exon: 15 567 377–15 567 482, 106 bázis26. exon: 15 567 677–15 567 786, 110 bázis27. exon: 15 569 293–15 569 389, 97 bázis28. exon: 15 570 398–15 570 496, 99 bázis29. exon: 15 574 150–15 574 326, 177 bázis30. exon: 15 579 968–15 580 171, 204 bázis31. exon: 15 586 157–15 586 246, 90 bázis32. exon: 15 587 816–15 587 929, 114 bázis33. exon: 15 589 545–15 589 679, 135 bázis34. exon: 15 596 085–15 596 207, 123 bázis35. exon: 15 597 407–15 597 465, 59 bázis36. exon: 15 599 529–15 599 706, 178 bázis37. exon: 15 601 237–15 601 552, 316 bázis15101520253035375′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 131,7 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4863 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CC2D2A gént

407

pozíció a(z) CC2D2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CC2D2A gén mind a 131,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CC2D2A gén: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A gén: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cc2d2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet