Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q12.1
Koordináták
16. kromoszóma: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 39,5 kb
Fehérje
1013 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Korábbi jelölések
IBD1, CARD15
MANE Select transzkriptum
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autoimmune Disease

    • Blau SyndromeAutoszomális domináns

      Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterized by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term pediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NOD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a NOD2 helyét zárójel jelöli. A NOD2 és környékén 7 gén a 16. kromoszómán, 50 213 341–51 213 340 között.16. kromoszóma16q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50 152 901–50 235 310, előre szálTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, előre szálADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, fordított szálBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, előre szálNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, fordított szálSNX20NOD2: 50 693 606–50 733 075, előre szálNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, előre szálCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, fordított szálSALL1A NOD2 ábrája: 12 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán4. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 693 606–50 693 662, 57 bázis2. exon: 50 699 488–50 699 954, 467 bázis3. exon: 50 707 855–50 707 960, 106 bázis4. exon: 50 710 558–50 712 373, 1816 bázis5. exon: 50 716 587–50 716 670, 84 bázis6. exon: 50 716 891–50 716 974, 84 bázis7. exon: 50 719 925–50 720 008, 84 bázis8. exon: 50 722 622–50 722 705, 84 bázis9. exon: 50 723 301–50 723 384, 84 bázis10. exon: 50 725 489–50 725 572, 84 bázis11. exon: 50 729 818–50 729 901, 84 bázis12. exon: 50 731 747–50 733 075, 1329 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,5 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3042 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NOD2 gént

15

pozíció a(z) NOD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NOD2 gén mind a 39,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NOD2 gén: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2 gén: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nod2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet