Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM216

transmembrane protein 216

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 6,3 kb
Fehérje
145 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Korábbi jelölések
CORS2, MKS2
MANE Select transzkriptum
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autoszomális recesszív

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TMEM216 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a TMEM216 helyét zárójel jelöli. A TMEM216 és környékén 28 gén a 11. kromoszómán, 60 895 717–61 895 716 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, fordított szálPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, előre szálTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, előre szálTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, fordított szálSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, előre szálCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, előre szálCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, fordított szálVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, előre szálPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, előre szálPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, előre szálPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, fordított szálVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, fordított szálDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, előre szálTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, fordított szálCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, előre szálTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, előre szálTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, fordított szálCPSF7: 61 429 220–61 485 822, előre szálSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, előre szálSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, előre szálSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, előre szálLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fordított szálSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, előre szálDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, előre szálMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fordított szálTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, előre szálFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, előre szálFADS1: 61 799 624–61 829 318, fordított szálFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fordított szálFADS3A TMEM216 ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 61 392 587–61 392 665, 79 bázis2. exon: 61 393 231–61 393 332, 102 bázis3. exon: 61 393 884–61 393 976, 93 bázis4. exon: 61 397 774–61 397 975, 202 bázis5. exon: 61 398 270–61 398 846, 577 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,3 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 438 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMEM216 gént

40

pozíció a(z) TMEM216 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMEM216 gén mind a 6,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TMEM216 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM216 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 48 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM216 gén: transmembrane protein 216. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216 gén: transmembrane protein 216 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem216

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet