Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p21.2
Koordináták
7. kromoszóma: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 334 kb
Fehérje
451 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
hCG_1745121, IspD, Nip
Korábbi jelölések
ISPD
MANE Select transzkriptum
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Alpha-DystroglycanopathiesAutoszomális recesszív

      Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CRPPA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a CRPPA helyét zárójel jelöli. A CRPPA és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 15 753 511–16 755 552 között.7. kromoszóma7p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, fordított szálCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, fordított szálSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, előre szálLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, fordított szálANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, előre szálBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, előre szálTSPAN13A CRPPA ábrája: 10 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 16 087 525–16 091 799, 4275 bázis9. exon: 16 216 066–16 216 197, 132 bázis8. exon: 16 258 390–16 258 482, 93 bázis7. exon: 16 258 920–16 259 012, 93 bázis6. exon: 16 278 129–16 278 226, 98 bázis5. exon: 16 301 421–16 301 466, 46 bázis4. exon: 16 308 523–16 308 627, 105 bázis3. exon: 16 376 092–16 376 241, 150 bázis2. exon: 16 406 061–16 406 337, 277 bázis1. exon: 16 421 066–16 421 538, 473 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 334 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1356 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRPPA gént

40

pozíció a(z) CRPPA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRPPA gén mind a 334 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRPPA gén: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA gén: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crppa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet