Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IFT27

intraflagellar transport 27

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 36 758 211–36 776 119 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 17,9 kb
Fehérje
186 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Korábbi jelölések
RABL4
MANE Select transzkriptum
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IFT27 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a IFT27 helyét zárójel jelöli. A IFT27 és környékén 18 gén a 22. kromoszómán, 36 267 165–37 267 164 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36 253 071–36 267 530, előre szálAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, fordított szálMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, fordított szálTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, fordított szálFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, fordított szálEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fordított szálCACNG2IFT27: 36 758 211–36 776 119, fordított szálIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fordított szálPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, előre szálNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, előre szálCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fordított szálCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fordított szálTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, előre szálMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, előre szálKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fordított szálTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fordított szálIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fordított szálC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fordított szálSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fordított szálRAC2A IFT27 ábrája: 7 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 36 758 211–36 758 409, 199 bázis6. exon: 36 762 904–36 763 013, 110 bázis5. exon: 36 763 919–36 764 036, 118 bázis4. exon: 36 766 138–36 766 197, 60 bázis3. exon: 36 767 306–36 767 365, 60 bázis2. exon: 36 767 783–36 767 862, 80 bázis1. exon: 36 775 674–36 776 119, 446 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,9 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 561 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT27 gént

3

pozíció a(z) IFT27 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFT27 gén mind a 17,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT27 gén: intraflagellar transport 27. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. IFT27 gén: intraflagellar transport 27 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift27

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet