Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.2
Koordináták
13. kromoszóma: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 178,1 kb
Fehérje
928 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RB, PPP1R130
Korábbi jelölések
OSRC
MANE Select transzkriptum
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Retinoblastoma

    • Autoszomális domináns

      Retinoblastoma due to a germline RB1 variant, typically bilateral or multifocal, with increased risk of second primary cancers.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Intra-arterial chemotherapy; intravitreous melphalan; systemic chemotherapy; enucleation for advanced cases; avoid radiation in confirmed germline RB1 carriers; lifetime second primary cancer surveillance (imaging, dermatology)

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
13. kromoszóma, a RB1 helyét zárójel jelöli. A RB1 és környékén 7 gén a 13. kromoszómán, 47 892 821–48 892 820 között.13. kromoszóma13q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, fordított szálSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, fordított szálMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, előre szálNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, előre szálITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, előre szálRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, fordított szálLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, fordított szálRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, előre szálCYSLTR2A RB1 ábrája: 27 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán1. exon: 38 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 26 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 31 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 22 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely13. exon: 22 ismert betegségokozó hely14. exon: 13 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 18 ismert betegségokozó hely17. exon: 45 ismert betegségokozó hely18. exon: 19 ismert betegségokozó hely19. exon: 31 ismert betegségokozó hely20. exon: 41 ismert betegségokozó hely21. exon: 28 ismert betegségokozó hely22. exon: 21 ismert betegségokozó hely23. exon: 36 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely25. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 303 751–48 304 049, 299 bázis2. exon: 48 307 280–48 307 406, 127 bázis3. exon: 48 342 599–48 342 714, 116 bázis4. exon: 48 345 080–48 345 199, 120 bázis5. exon: 48 347 825–48 347 863, 39 bázis6. exon: 48 348 956–48 349 023, 68 bázis7. exon: 48 360 017–48 360 127, 111 bázis8. exon: 48 362 815–48 362 957, 143 bázis9. exon: 48 364 894–48 364 971, 78 bázis10. exon: 48 367 494–48 367 603, 110 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 48 368 527–48 368 604, 78 bázis12. exon: 48 373 405–48 373 492, 88 bázis13. exon: 48 376 918–48 377 034, 117 bázis14. exon: 48 379 594–48 379 650, 57 bázis15. exon: 48 380 053–48 380 084, 32 bázis16. exon: 48 380 165–48 380 241, 77 bázis17. exon: 48 381 247–48 381 443, 197 bázis18. exon: 48 452 993–48 453 111, 119 bázis19. exon: 48 456 204–48 456 349, 146 bázis20. exon: 48 459 688–48 459 833, 146 bázis21. exon: 48 463 731–48 463 835, 105 bázis22. exon: 48 464 998–48 465 111, 114 bázis23. exon: 48 465 205–48 465 368, 164 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 48 473 360–48 473 390, 31 bázis25. exon: 48 476 701–48 476 843, 143 bázis26. exon: 48 477 355–48 477 404, 50 bázis27. exon: 48 479 998–48 481 890, 1893 bázis1510152025275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 178,1 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2787 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RB1 gént

687

pozíció a(z) RB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RB1 gén mind a 178,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (4)

Az itt található, oldallal rendelkező RB1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1215+1G>A12. intron48 373 493Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1695+30911_1695+30912insCATG17. intron48 412 354Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R320Xc.958C>T10. exon48 367 512Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R787Xc.2359C>T23. exon48 465 238Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RB1 gén: RB transcriptional corepressor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1 gén: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet