Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 2,7 kb
Fehérje
458 aminosav
Más néven ismert
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select transzkriptum
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

A ACD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a ACD helyét zárójel jelöli. A ACD és környékén 46 gén a 16. kromoszómán, 67 158 886–68 158 885 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, fordított szálFBXL8: 67 159 932–67 164 570, előre szál: 67 163 385–67 165 815, előre szálHSF4: 67 164 681–67 169 945, előre szálHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, előre szálMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, fordított szálEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, fordított szálE2F4: 67 192 117–67 198 919, előre szálE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, előre szálELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, előre szálTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, fordított szálFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, előre szálSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, előre szálPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, fordított szálKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, előre szálLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, fordított szálTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fordított szálZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, előre szálHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fordított szálATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fordított szálAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, előre szálRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, előre szálCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, előre szálCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, fordított szálACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, előre szálPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fordított szálENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, előre szálGFOD2: 67 674 527–67 719 352, fordított szálRANBP10: 67 723 070–67 806 563, fordított szálRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, előre szálTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fordított szálCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, előre szálTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, előre szálNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, előre szálNRN1L: 67 884 868–67 888 855, előre szálPSKH1: 67 893 244–67 929 676, előre szálPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, fordított szálCTRL: 67 929 614–67 936 017, fordított szálPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fordított szálPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fordított szálSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fordított szálDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fordított szálDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fordított szálDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, előre szálDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fordított szálDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fordított szálDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, előre szálNFATC3A ACD ábrája: 12 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 67 657 512–67 657 684, 173 bázis11. exon: 67 657 762–67 657 853, 92 bázis10. exon: 67 657 986–67 658 362, 377 bázis9. exon: 67 658 555–67 658 641, 87 bázis8. exon: 67 658 720–67 658 816, 97 bázis7. exon: 67 658 928–67 659 079, 152 bázis6. exon: 67 659 229–67 659 263, 35 bázis5. exon: 67 659 375–67 659 419, 45 bázis4. exon: 67 659 537–67 659 613, 77 bázis3. exon: 67 659 702–67 659 795, 94 bázis2. exon: 67 659 903–67 660 045, 143 bázis1. exon: 67 660 122–67 660 260, 139 bázis1211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,7 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1377 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACD gént

5

pozíció a(z) ACD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACD gén mind a 2,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACD gén: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD gén: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet