Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q13.1
Koordináták
13. kromoszóma: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 84,8 kb
Fehérje
3418 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Korábbi jelölések
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select transzkriptum
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)

    • BRCA2-related cancer predispositionAutoszomális domináns

      BRCA2 variants that raise the lifetime risk of breast, ovarian, prostate, pancreatic and other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced breast screening including MRI, consideration of risk-reducing surgery, and testing of relatives.

    • Hereditary Breast and Ovarian Cancer SyndromeAutoszomális domináns

      A cancer predisposition syndrome, most often due to BRCA1 or BRCA2 variants, with high lifetime risks of breast and ovarian cancer.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, enhanced screening, risk-reducing surgery

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BRCA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
13. kromoszóma, a BRCA2 helyét zárójel jelöli. A BRCA2 és környékén 5 gén a 13. kromoszómán, 31 857 888–32 857 887 között.13. kromoszóma13q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, előre szálFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, fordított szálZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, előre szálBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, fordított szálN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, fordított szálN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, előre szálPDS5BA BRCA2 ábrája: 27 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán2. exon: 26 ismert betegségokozó hely3. exon: 97 ismert betegségokozó hely4. exon: 33 ismert betegségokozó hely5. exon: 22 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 40 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely9. exon: 50 ismert betegségokozó hely10. exon: 422 ismert betegségokozó hely11. exon: 1843 ismert betegségokozó hely12. exon: 16 ismert betegségokozó hely13. exon: 27 ismert betegségokozó hely14. exon: 135 ismert betegségokozó hely15. exon: 74 ismert betegségokozó hely16. exon: 75 ismert betegségokozó hely17. exon: 80 ismert betegségokozó hely18. exon: 142 ismert betegségokozó hely19. exon: 67 ismert betegségokozó hely20. exon: 56 ismert betegségokozó hely21. exon: 48 ismert betegségokozó hely22. exon: 74 ismert betegségokozó hely23. exon: 83 ismert betegségokozó hely24. exon: 45 ismert betegségokozó hely25. exon: 101 ismert betegségokozó hely26. exon: 32 ismert betegségokozó hely27. exon: 57 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 315 508–32 315 667, 160 bázis2. exon: 32 316 422–32 316 527, 106 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 32 319 077–32 319 325, 249 bázis. 76 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 32 325 076–32 325 184, 109 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 32 326 101–32 326 150, 50 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 32 326 242–32 326 282, 41 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 32 326 499–32 326 613, 115 bázis. 32 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 32 329 443–32 329 492, 50 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 32 330 919–32 331 030, 112 bázis. 41 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 32 332 272–32 333 387, 1116 bázis. 309 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 32 336 265–32 341 196, 4932 bázis. 1442 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 32 344 558–32 344 653, 96 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 32 346 827–32 346 896, 70 bázis. 26 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 32 354 861–32 355 288, 428 bázis. 103 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 32 356 428–32 356 609, 182 bázis. 49 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 32 357 742–32 357 929, 188 bázis. 59 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 32 362 523–32 362 693, 171 bázis. 67 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 32 363 179–32 363 533, 355 bázis. 123 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 32 370 402–32 370 557, 156 bázis. 55 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 32 370 956–32 371 100, 145 bázis. 45 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 32 376 670–32 376 791, 122 bázis. 25 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 32 379 317–32 379 515, 199 bázis. 58 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás23. exon: 32 379 750–32 379 913, 164 bázis. 83 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 32 380 007–32 380 145, 139 bázis. 35 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás25. exon: 32 394 689–32 394 933, 245 bázis. 82 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás26. exon: 32 396 898–32 397 044, 147 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás27. exon: 32 398 162–32 400 268, 2107 bázis. 28 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás1510152025275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,8 kb-jából 12 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 257 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BRCA2 gént

3845

pozíció a(z) BRCA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BRCA2 gén mind a 84,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (2963)

Az itt található, oldallal rendelkező BRCA2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A22Qfs*3c.63del2. exon32 316 520Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A39Lfs*41c.115del3. exon32 319 123Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A75Dfs*26c.223_224insA3. exon32 319 232Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A127Sfs*3c.378dup4. exon32 325 135Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A199Hfs*11c.595_598del7. exon32 326 574Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A248Vfs*3c.743del9. exon32 330 979Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A483Gfs*31c.1447dup10. exon32 332 924Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A483Qfs*2c.1444del10. exon32 332 921Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A495Ffs*17c.1482_1486del10. exon32 332 958Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A518Qfs*7c.1552del10. exon32 333 029Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 2963 BRCA2 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) BRCA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BRCA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BRCA2 gén: BRCA2 DNA repair associated. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2 gén: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/brca2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet