Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TBCK

TBC1 domain containing kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q24
Koordináták
4. kromoszóma: 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 274,6 kb
Fehérje
893 aminosav
Más néven ismert
MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
MANE Select transzkriptum
ENST00000394708.7NM_001163435.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TBCK gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TBCK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a TBCK helyét zárójel jelöli. A TBCK és környékén 6 gén a 4. kromoszómán, 105 678 904–106 678 903 között.4. kromoszóma4q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 MbARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, előre szálARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, fordított szálINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, előre szálGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, előre szálNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 209, fordított szálTBCKAIMP1: 106 315 544–106 349 836, előre szálAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, fordított szálGIMD1A TBCK ábrája: 26 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 106 041 599–106 046 680, 5082 bázis25. exon: 106 095 482–106 095 641, 160 bázis24. exon: 106 116 203–106 116 378, 176 bázis23. exon: 106 171 095–106 171 270, 176 bázis22. exon: 106 193 609–106 193 770, 162 bázis21. exon: 106 194 718–106 194 754, 37 bázis20. exon: 106 212 750–106 212 835, 86 bázis19. exon: 106 230 363–106 230 446, 84 bázis18. exon: 106 231 729–106 231 779, 51 bázis17. exon: 106 232 938–106 233 064, 127 bázis16. exon: 106 233 588–106 233 650, 63 bázis15. exon: 106 235 269–106 235 367, 99 bázis14. exon: 106 236 390–106 236 519, 130 bázis13. exon: 106 236 759–106 236 808, 50 bázis12. exon: 106 242 470–106 242 569, 100 bázis11. exon: 106 244 626–106 244 764, 139 bázis10. exon: 106 247 139–106 247 287, 149 bázis9. exon: 106 248 245–106 248 306, 62 bázis8. exon: 106 248 921–106 248 982, 62 bázis7. exon: 106 250 418–106 250 478, 61 bázis6. exon: 106 251 866–106 252 007, 142 bázis5. exon: 106 260 437–106 260 510, 74 bázis4. exon: 106 262 098–106 262 212, 115 bázis3. exon: 106 295 094–106 295 166, 73 bázis2. exon: 106 308 768–106 308 989, 222 bázis1. exon: 106 315 931–106 316 209, 279 bázis2625201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 274,6 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2682 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBCK gént

64

pozíció a(z) TBCK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBCK gén mind a 274,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBCK gén: TBC1 domain containing kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbck

Vancouver

Dante Labs. TBCK gén: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbck

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet