Gén
PTCH2
patched 2
- HGNC 9586↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000117425↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8643↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p34.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 44 821 938–44 843 253 (GRCh38)
- Exonok
- 22 exon, összesen 21,3 kb
- Fehérje
- 1203 aminosav
- Más néven ismert
- SLC65B2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000372192.4NM_003738.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PTCH2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PTCH2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PTCH2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 21,3 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3612 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) PTCH2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTCH2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the ribs
- Anterior rib cupping
- Calcification of falx cerebri
- Cleft ribs
- Rib fusion
- Scoliosis
- Vertebral fusion
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PTCH2 gén: patched 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptch2
Dante Labs. PTCH2 gén: patched 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptch2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt