Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 17,7 kb
Fehérje
1103 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Korábbi jelölések
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select transzkriptum
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GUCY2D felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a GUCY2D helyét zárójel jelöli. A GUCY2D és környékén 50 gén a 17. kromoszómán, 7 511 479–8 511 478 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, előre szálPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, előre szálTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, előre szálTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, előre szálSENP3: 7 561 867–7 571 969, előre szálSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, előre szálEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, előre szálCD68: 7 579 380–7 582 515, előre szálMPDU1: 7 583 214–7 594 419, előre szálSOX15: 7 588 178–7 590 101, fordított szálSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, fordított szálFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, előre szálSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fordított szálSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, előre szálATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fordított szálTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, előre szálWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, előre szálEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, előre szálDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, előre szálKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, előre szálTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fordított szálNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, előre szálCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, előre szálRNF227: 7 913 238–7 916 377, fordított szálKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fordított szálKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fordított szálTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fordított szálTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, előre szálCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, előre szálGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, előre szálALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fordított szálALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fordított szálALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fordított szálHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fordított szálPER1: 8 150 816–8 162 975, fordított szálVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fordított szálVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fordított szálTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fordított szálAURKB: 8 204 335–8 210 638, fordított szálAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fordított szálCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, előre szálPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fordított szálSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, előre szálRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, előre szálARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, előre szálODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, fordított szálKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fordított szálRPL26: 8 377 500–8 384 062, fordított szálRNF222: 8 390 702–8 397 827, fordított szálRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, előre szálNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fordított szálMYH10A GUCY2D ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 31 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 12 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 002 615–8 002 734, 120 bázis2. exon: 8 003 039–8 003 768, 730 bázis3. exon: 8 003 852–8 004 156, 305 bázis4. exon: 8 006 363–8 006 714, 352 bázis5. exon: 8 007 060–8 007 144, 85 bázis6. exon: 8 007 426–8 007 528, 103 bázis7. exon: 8 007 931–8 008 032, 102 bázis8. exon: 8 009 506–8 009 586, 81 bázis9. exon: 8 012 144–8 012 350, 207 bázis10. exon: 8 012 450–8 012 606, 157 bázis11. exon: 8 013 103–8 013 252, 150 bázis12. exon: 8 013 880–8 014 028, 149 bázis13. exon: 8 014 601–8 014 764, 164 bázis14. exon: 8 014 859–8 015 051, 193 bázis15. exon: 8 015 328–8 015 502, 175 bázis16. exon: 8 015 743–8 015 841, 99 bázis17. exon: 8 015 927–8 016 021, 95 bázis18. exon: 8 016 205–8 016 290, 86 bázis19. exon: 8 016 443–8 016 554, 112 bázis20. exon: 8 020 128–8 020 342, 215 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,7 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3312 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GUCY2D gént

183

pozíció a(z) GUCY2D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GUCY2D gén mind a 17,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY2D gén: guanylate cyclase 2D, retinal. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D gén: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gucy2d

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet