Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.11
Koordináták
1. kromoszóma: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 5,2 kb
Fehérje
348 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SDR1E1
MANE Select transzkriptum
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Galactosemia

    • Autoszomális recesszív

      Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GALE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a GALE helyét zárójel jelöli. A GALE és környékén 19 gén a 1. kromoszómán, 23 298 177–24 298 176 között.1. kromoszóma1p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, fordított szálHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, fordított szálZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, fordított szálTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, fordított szálASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, fordított szálE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, fordított szálID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, előre szálRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, előre szálELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, előre szálPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, előre szálLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 754, fordított szálGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, fordított szálHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, fordított szálFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, fordított szálCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, előre szálPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, fordított szálSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, fordított szálMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, fordított szálIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, fordított szálIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, előre szálGRHL3A GALE ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 23 795 599–23 796 007, 409 bázis11. exon: 23 796 151–23 796 265, 115 bázis10. exon: 23 796 509–23 796 586, 78 bázis9. exon: 23 796 697–23 796 782, 86 bázis8. exon: 23 796 876–23 796 942, 67 bázis7. exon: 23 797 034–23 797 147, 114 bázis6. exon: 23 797 695–23 797 871, 177 bázis5. exon: 23 798 117–23 798 230, 114 bázis4. exon: 23 798 615–23 798 730, 116 bázis3. exon: 23 798 887–23 799 012, 126 bázis2. exon: 23 799 366–23 799 436, 71 bázis1. exon: 23 800 712–23 800 754, 43 bázis1211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,2 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1047 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GALE gént

53

pozíció a(z) GALE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GALE gén mind a 5,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GALE gén: UDP-galactose-4-epimerase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. GALE gén: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gale

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet