Gén
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000168411↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55159↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q23.1
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 74 621 399–74 666 877 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 45,5 kb
- Fehérje
- 774 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RFWD3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RFWD3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RFWD3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 45,5 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2325 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RFWD3 gént
1
pozíció a(z) RFWD3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RFWD3 gén mind a 45,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.
A(z) RFWD3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RFWD3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RFWD3 gén: ring finger and WD repeat domain 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rfwd3
Dante Labs. RFWD3 gén: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rfwd3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt