Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 61,6 kb
Fehérje
1632 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MCMT, CXXC9
Korábbi jelölések
DNMT
MANE Select transzkriptum
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • DNMT1-Related Ataxia, Deafness and Narcolepsy (ADCA-DN)

    • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Deafness and NarcolepsyAutoszomális domináns

      An adult-onset disorder caused by DNMT1 variants, with cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, narcolepsy with cataplexy and later dementia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Sleep, hearing and neurological assessment, with symptom treatment for narcolepsy and hearing loss, and genetic counselling for relatives.

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DNMT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a DNMT1 helyét zárójel jelöli. A DNMT1 és környékén 36 gén a 19. kromoszómán, 9 664 150–10 664 149 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, fordított szálZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, fordított szálZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, fordított szálFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, előre szálUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, előre szálPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, fordított szálOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, fordított szálCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, előre szálRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, előre szálANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, fordított szálPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, előre szálPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, előre szálP2RY11: 10 111 689–10 118 085, előre szálP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, fordított szálEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, fordított szálDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, fordított szálS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, előre szálMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, előre szálICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, előre szálICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, előre szálICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fordított szálFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fordított szálFDX2: 10 309 898–10 316 026, fordított szál: 10 315 471–10 320 678, fordított szálRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fordított szálICAM3: 10 333 776–10 339 847, fordított szálTYK2: 10 350 528–10 380 608, fordított szálTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fordított szálCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, előre szálPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fordított szálKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fordított szálS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, előre szálATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fordított szálKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fordított szálCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fordított szálAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, előre szálSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, előre szálILF3A DNMT1 ábrája: 41 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán38. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 10 133 346–10 133 701, 356 bázis40. exon: 10 134 217–10 134 307, 91 bázis39. exon: 10 135 736–10 135 852, 117 bázis38. exon: 10 136 121–10 136 287, 167 bázis37. exon: 10 137 085–10 137 280, 196 bázis36. exon: 10 137 832–10 138 009, 178 bázis35. exon: 10 138 439–10 138 605, 167 bázis34. exon: 10 139 676–10 139 817, 142 bázis33. exon: 10 140 046–10 140 328, 283 bázis32. exon: 10 140 781–10 140 909, 129 bázis31. exon: 10 141 105–10 141 189, 85 bázis30. exon: 10 142 028–10 142 220, 193 bázis29. exon: 10 143 766–10 143 987, 222 bázis28. exon: 10 146 351–10 146 524, 174 bázis27. exon: 10 148 884–10 149 017, 134 bázis26. exon: 10 149 453–10 149 657, 205 bázis25. exon: 10 149 853–10 149 968, 116 bázis24. exon: 10 151 398–10 151 545, 148 bázis23. exon: 10 151 750–10 151 847, 98 bázis22. exon: 10 154 293–10 154 479, 187 bázis21. exon: 10 154 586–10 154 773, 188 bázis20. exon: 10 154 905–10 155 056, 152 bázis19. exon: 10 155 853–10 155 945, 93 bázis18. exon: 10 156 391–10 156 509, 119 bázis17. exon: 10 159 658–10 159 767, 110 bázis16. exon: 10 159 842–10 159 922, 81 bázis15. exon: 10 160 018–10 160 063, 46 bázis14. exon: 10 160 384–10 160 418, 35 bázis13. exon: 10 162 667–10 162 748, 82 bázis12. exon: 10 163 326–10 163 360, 35 bázis11. exon: 10 166 598–10 166 685, 88 bázis10. exon: 10 168 330–10 168 364, 35 bázis9. exon: 10 173 090–10 173 174, 85 bázis8. exon: 10 173 871–10 173 905, 35 bázis7. exon: 10 175 540–10 175 618, 79 bázis6. exon: 10 177 292–10 177 367, 76 bázis5. exon: 10 180 187–10 180 234, 48 bázis4. exon: 10 180 350–10 180 569, 220 bázis3. exon: 10 180 778–10 180 885, 108 bázis2. exon: 10 182 041–10 182 077, 37 bázis1. exon: 10 194 820–10 194 953, 134 bázis412515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 61,6 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4899 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNMT1 gént

10

pozíció a(z) DNMT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNMT1 gén mind a 61,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT1 gén: DNA methyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1 gén: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnmt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet