Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SIN3A

SIN3 transcription regulator family member A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.2
Koordináták
15. kromoszóma: 75 369 379–75 451 690 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 82,3 kb
Fehérje
1273 aminosav
Más néven ismert
KIAA0700, DKFZP434K2235
MANE Select transzkriptum
ENST00000394947.8NM_001145358.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SIN3A felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a SIN3A helyét zárójel jelöli. A SIN3A és környékén 18 gén a 15. kromoszómán, 74 910 535–75 910 534 között.15. kromoszóma15q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 MbCOX5A: 74 919 594–74 939 351, fordított szálCOX5ARPP25: 74 954 418–74 956 772, fordított szálRPP25SCAMP5: 74 957 219–75 021 497, előre szálSCAMP5PPCDC: 75 023 550–75 117 462, előre szálPPCDCPRMT2IP: 75 195 623–75 212 169, előre szálPRMT2IPGOLGA6C: 75 258 334–75 273 455, előre szálGOLGA6CGOLGA6D: 75 282 835–75 295 530, előre szálGOLGA6DCOMMD4: 75 336 000–75 343 224, előre szálCOMMD4NEIL1: 75 346 878–75 357 115, előre szálNEIL1MAN2C1: 75 355 207–75 368 656, fordított szálMAN2C1SIN3A: 75 369 379–75 451 690, fordított szálSIN3APTPN9: 75 463 251–75 579 583, fordított szálPTPN9SNUPN: 75 597 266–75 626 469, fordított szálSNUPNIMP3: 75 639 085–75 648 706, fordított szálIMP3SNX33: 75 647 797–75 662 301, előre szálSNX33CSPG4: 75 674 322–75 712 856, fordított szálCSPG4CIMAP1C: 75 724 035–75 727 688, előre szálCIMAP1CUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, előre szálUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, előre szálFBXO22A SIN3A ábrája: 21 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 11 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 75 369 379–75 372 209, 2831 bázis20. exon: 75 375 665–75 375 872, 208 bázis19. exon: 75 380 629–75 380 723, 95 bázis18. exon: 75 381 613–75 381 705, 93 bázis17. exon: 75 384 264–75 384 437, 174 bázis16. exon: 75 389 652–75 389 821, 170 bázis15. exon: 75 392 242–75 392 815, 574 bázis14. exon: 75 394 680–75 394 863, 184 bázis13. exon: 75 396 258–75 396 496, 239 bázis12. exon: 75 400 040–75 400 156, 117 bázis11. exon: 75 400 730–75 400 940, 211 bázis10. exon: 75 401 852–75 401 970, 119 bázis9. exon: 75 407 055–75 407 144, 90 bázis8. exon: 75 409 836–75 409 991, 156 bázis7. exon: 75 410 134–75 410 286, 153 bázis6. exon: 75 411 492–75 411 743, 252 bázis5. exon: 75 412 763–75 413 045, 283 bázis4. exon: 75 414 205–75 414 311, 107 bázis3. exon: 75 422 647–75 422 823, 177 bázis2. exon: 75 430 187–75 430 408, 222 bázis1. exon: 75 451 423–75 451 690, 268 bázis21201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 82,3 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3822 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SIN3A gént

    55

    pozíció a(z) SIN3A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 2 (3,6%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a SIN3A gén mind a 82,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SIN3A gén: SIN3 transcription regulator family member A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sin3a

    Vancouver

    Dante Labs. SIN3A gén: SIN3 transcription regulator family member A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sin3a

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet