Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SKI

SKI proto-oncogene

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.33-p36.32
Koordináták
1. kromoszóma: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 81,9 kb
Fehérje
728 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Marfan Like Syndromes

    • Shprintzen-Goldberg SyndromeAutoszomális domináns

      Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SKI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SKI helyét zárójel jelöli. A SKI és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 1 769 266–2 769 265 között.1. kromoszóma1p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, fordított szálNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, fordított szálGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, előre szálCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, fordított szálTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, fordított szálCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, előre szálGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, előre szálPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, fordított szálFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, előre szálSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, fordított szálMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, előre szálRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, fordított szálPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, előre szálPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, fordított szálPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, fordított szálHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, előre szálTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, előre szálPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, fordított szálMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, fordított szálTTC34A SKI ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 17 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 228 319–2 229 735, 1417 bázis2. exon: 2 302 978–2 303 103, 126 bázis3. exon: 2 303 285–2 303 400, 116 bázis4. exon: 2 303 840–2 304 102, 263 bázis5. exon: 2 304 293–2 304 585, 293 bázis6. exon: 2 306 020–2 306 250, 231 bázis7. exon: 2 306 577–2 310 213, 3637 bázis1575′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 81,9 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2187 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SKI gént

18

pozíció a(z) SKI génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SKI gén mind a 81,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SKI gén: SKI proto-oncogene. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI gén: SKI proto-oncogene [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ski

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet