Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CEP57

centrosomal protein 57

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q21
Koordináták
11. kromoszóma: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 42,2 kb
Fehérje
500 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select transzkriptum
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CEP57 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CEP57 helyét zárójel jelöli. A CEP57 és környékén 3 gén a 11. kromoszómán, 95 311 596–96 311 595 között.11. kromoszóma11q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, fordított szálFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, előre szálCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, fordított szálMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, fordított szálMAML2A CEP57 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 95 790 498–95 790 743, 246 bázis2. exon: 95 799 232–95 799 388, 157 bázis3. exon: 95 812 932–95 813 111, 180 bázis4. exon: 95 813 468–95 813 589, 122 bázis5. exon: 95 817 787–95 817 903, 117 bázis6. exon: 95 818 827–95 818 904, 78 bázis7. exon: 95 821 871–95 821 978, 108 bázis8. exon: 95 822 499–95 822 576, 78 bázis9. exon: 95 827 786–95 828 027, 242 bázis10. exon: 95 829 187–95 829 331, 145 bázis11. exon: 95 831 026–95 832 693, 1668 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,2 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1503 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CEP57 gént

16

pozíció a(z) CEP57 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CEP57 gén mind a 42,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP57 gén: centrosomal protein 57. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57 gén: centrosomal protein 57 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cep57

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet