Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q31.3
Koordináták
14. kromoszóma: 88 824 651–88 877 988 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 53,3 kb
Fehérje
515 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BBS8, RP51
MANE Select transzkriptum
ENST00000380656.7NM_144596.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TTC8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a TTC8 helyét zárójel jelöli. A TTC8 és környékén 5 gén a 14. kromoszómán, 88 351 320–89 351 319 között.14. kromoszóma14q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88 384 924–88 472 529, előre szálSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, fordított szálPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, előre szálZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, fordított szálEML5TTC8: 88 824 651–88 877 988, előre szálTTC8FOXN3: 89 124 871–89 619 496, fordított szálFOXN3A TTC8 ábrája: 15 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 88 824 651–88 824 821, 171 bázis2. exon: 88 833 693–88 833 722, 30 bázis3. exon: 88 839 452–88 839 572, 121 bázis4. exon: 88 840 865–88 840 928, 64 bázis5. exon: 88 841 037–88 841 196, 160 bázis6. exon: 88 841 425–88 841 514, 90 bázis7. exon: 88 843 806–88 843 850, 45 bázis8. exon: 88 852 971–88 853 056, 86 bázis9. exon: 88 857 190–88 857 277, 88 bázis10. exon: 88 861 222–88 861 332, 111 bázis11. exon: 88 870 059–88 870 198, 140 bázis12. exon: 88 871 549–88 871 723, 175 bázis13. exon: 88 872 330–88 872 452, 123 bázis14. exon: 88 875 026–88 875 109, 84 bázis15. exon: 88 877 294–88 877 988, 695 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,3 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1548 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TTC8 gént

68

pozíció a(z) TTC8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TTC8 gén mind a 53,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TTC8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TTC8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 28 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC8 gén: tetratricopeptide repeat domain 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. TTC8 gén: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet