Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WDR19

WD repeat domain 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p14
Koordináták
4. kromoszóma: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Exonok
37 exon, összesen 103,3 kb
Fehérje
1342 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select transzkriptum
ENST00000399820.8NM_025132.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutoszomális recesszív

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutoszomális recesszív

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A WDR19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a WDR19 helyét zárójel jelöli. A WDR19 és környékén 13 gén a 4. kromoszómán, 38 734 170–39 734 169 között.4. kromoszóma4p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, fordított szálTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, fordított szálTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, fordított szálTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, előre szálFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, fordított szálTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, előre szálKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, előre szálWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, fordított szálRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, előre szálKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, fordított szálRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, előre szálLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, fordított szálUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, fordított szálSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, előre szálUBE2KA WDR19 ábrája: 37 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 39 182 529–39 182 563, 35 bázis2. exon: 39 185 726–39 185 817, 92 bázis3. exon: 39 186 539–39 186 604, 66 bázis4. exon: 39 189 656–39 189 781, 126 bázis5. exon: 39 194 544–39 194 659, 116 bázis6. exon: 39 199 478–39 199 593, 116 bázis7. exon: 39 203 642–39 203 722, 81 bázis8. exon: 39 205 154–39 205 266, 113 bázis9. exon: 39 205 563–39 205 736, 174 bázis10. exon: 39 214 601–39 214 671, 71 bázis11. exon: 39 215 841–39 216 013, 173 bázis12. exon: 39 216 096–39 216 210, 115 bázis13. exon: 39 217 134–39 217 240, 107 bázis14. exon: 39 217 983–39 218 105, 123 bázis15. exon: 39 224 884–39 225 033, 150 bázis16. exon: 39 228 210–39 228 357, 148 bázis17. exon: 39 228 486–39 228 690, 205 bázis18. exon: 39 231 797–39 231 956, 160 bázis19. exon: 39 232 162–39 232 272, 111 bázis20. exon: 39 234 766–39 234 875, 110 bázis21. exon: 39 240 277–39 240 334, 58 bázis22. exon: 39 244 248–39 244 388, 141 bázis23. exon: 39 244 470–39 244 552, 83 bázis24. exon: 39 245 369–39 245 452, 84 bázis25. exon: 39 253 146–39 253 292, 147 bázis26. exon: 39 253 906–39 254 030, 125 bázis27. exon: 39 255 848–39 255 960, 113 bázis28. exon: 39 257 486–39 257 554, 69 bázis29. exon: 39 266 063–39 266 140, 78 bázis30. exon: 39 267 995–39 268 091, 97 bázis31. exon: 39 269 976–39 270 100, 125 bázis32. exon: 39 272 980–39 273 061, 82 bázis33. exon: 39 274 808–39 274 958, 151 bázis34. exon: 39 277 020–39 277 143, 124 bázis35. exon: 39 278 131–39 278 207, 77 bázis36. exon: 39 278 539–39 278 663, 125 bázis37. exon: 39 285 487–39 285 810, 324 bázis15101520253035375′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 103,3 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4029 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WDR19 gént

116

pozíció a(z) WDR19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WDR19 gén mind a 103,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR19 gén: WD repeat domain 19. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19 gén: WD repeat domain 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet