Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NEU1

neuraminidase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.33
Koordináták
6. kromoszóma: 31 857 659–31 862 821 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 5,2 kb
Fehérje
415 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
NEU
MANE Select transzkriptum
ENST00000375631.5NM_000434.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • Sialidosis (mucolipidosis I)Autoszomális recesszív

      Ranges from cherry-red spots with myoclonus in adolescence (type 1) to severe infantile disease with coarse features and skeletal changes (type 2), caused by NEU1 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NEU1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a NEU1 helyét zárójel jelöli. A NEU1 és környékén 70 gén a 6. kromoszómán, 31 360 240–32 360 239 között.6. kromoszóma6p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31 353 195–31 367 067, fordított szálHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, előre szálMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, előre szálMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, előre szálDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fordított szálDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fordított szálATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fordított szálNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, előre szálLTA: 31 572 054–31 574 324, előre szálLTATNF: 31 575 558–31 578 336, előre szálLTB: 31 580 525–31 582 522, fordított szálLST1: 31 581 065–31 588 911, előre szálLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fordított szálNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, előre szálAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, előre szálPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, előre szál: 31 623 874–31 625 499, előre szálBAG6: 31 638 543–31 652 747, fordított szálAPOM: 31 652 416–31 658 214, előre szálC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fordított szálGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fordított szálCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, előre szál: 31 666 102–31 673 546, előre szálLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, előre szálLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fordított szálLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fordított szálLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, előre szálLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, előre szálLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, előre szálLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, előre szálLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fordított szálDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fordított szálCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fordított szálMSH5: 31 739 677–31 762 678, előre szálMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, előre szálSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, előre szálVWA7: 31 765 590–31 777 328, fordított szálVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fordított szálLSM2: 31 797 019–31 806 992, fordított szálLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fordított szálHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, előre szálHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, előre szálHSPA1BNEU1: 31 857 659–31 862 821, fordított szálNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fordított szálSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fordított szálEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, előre szálC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fordított szálZBTB12: 31 927 698–31 952 048, előre szálCFB: 31 945 650–31 952 086, előre szálCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, fordított szálSKIC2: 31 959 025–31 969 852, előre szálSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fordított szálWHR1: 31 971 091–31 982 821, előre szálC4A: 31 981 991–32 005 247, előre szálC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, előre szálC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, előre szálCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fordított szálTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fordított szálATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fordított szálFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, előre szálPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fordított szálPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fordított szálPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, előre szálEGFL8: 32 163 918–32 171 980, előre szálAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fordított szálRNF5: 32 178 391–32 184 769, előre szálAGER: 32 180 963–32 184 365, fordított szálPBX2: 32 184 733–32 190 278, fordított szálGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fordított szálNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fordított szálNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fordított szálTSBP1A NEU1 ábrája: 6 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 31 857 659–31 859 945, 2287 bázis5. exon: 31 860 042–31 860 264, 223 bázis4. exon: 31 860 439–31 860 621, 183 bázis3. exon: 31 861 188–31 861 450, 263 bázis2. exon: 31 861 999–31 862 191, 193 bázis1. exon: 31 862 618–31 862 821, 204 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,2 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1248 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NEU1 gént

27

pozíció a(z) NEU1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 27 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • MHC (27 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genom a NEU1 gén mind a 5,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NEU1 gén: neuraminidase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. NEU1 gén: neuraminidase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/neu1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet