Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STX16

syntaxin 16

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.32
Koordináták
20. kromoszóma: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 28,2 kb
Fehérje
325 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select transzkriptum
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • PseudohypoparathyroidismAutoszomális domináns

      Resistance to parathyroid hormone, and often to TSH and other hormones, causing low calcium and high phosphate, with or without Albright hereditary osteodystrophy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Calcitriol, calcium and, where needed, levothyroxine or growth hormone treat the hormone resistance.

    • Disorder of GNAS inactivationAutoszomális domináns

      Conditions caused by loss of GNAS function, including pseudopseudohypoparathyroidism and progressive osseous heteroplasia; which form develops depends on which parent the variant came from.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A STX16 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a STX16 helyét zárójel jelöli. A STX16 és környékén 13 gén a 20. kromoszómán, 58 165 405–59 165 404 között.20. kromoszóma20q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, fordított szálANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, előre szálRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, előre szálVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, fordított szálAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, előre szálSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, előre szálSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, előre szálNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, előre szálGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, előre szálNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, fordított szálCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, előre szálTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, fordított szálATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, fordított szálZNF831: 59 123 381–59 259 113, előre szálZNF831A STX16 ábrája: 9 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 58 651 283–58 652 138, 856 bázis2. exon: 58 659 623–58 659 634, 12 bázis3. exon: 58 667 490–58 667 597, 108 bázis4. exon: 58 667 987–58 668 127, 141 bázis5. exon: 58 669 291–58 669 453, 163 bázis6. exon: 58 670 512–58 670 603, 92 bázis7. exon: 58 671 154–58 671 297, 144 bázis8. exon: 58 673 631–58 673 711, 81 bázis9. exon: 58 676 187–58 679 526, 3340 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,2 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 978 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STX16 gént

2

pozíció a(z) STX16 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (50%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a STX16 gén mind a 28,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STX16 gén: syntaxin 16. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16 gén: syntaxin 16 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stx16

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet